Notre client, un laboratoire pharmaceutique, souhaitait mener une étude observationnelle, afin de générer des données pour mieux comprendre le fardeau et l’évolution d’une maladie lysosomale rare. Cette maladie est une maladie rare caractérisée par une détérioration neurologique progressive, pour laquelle aucun traitement spécifique n’a été approuvé. Des médicaments sont en cours de développement, ciblant la voie métabolique des glycosphingolipides, qui est impliquée dans de nombreux troubles rares.
L’objectif principal était de décrire l’histoire naturelle, ainsi que le fardeau des manifestations neurologiques et non-neurologiques, chez les patients atteints par cette maladie.
Le client souhaitait également décrire les schémas de traitement et la consommation de soins des patients, et estimer, dans la population générale française, l’incidence et la prévalence de cette maladie.
L’une des premières questions à se poser était : quelles étaient les sources de données pouvant répondre à ces objectifs et permettant d’avoir le maximum de patients souffrant de cette maladie rare. C’est là que notre expert pharmacoépidémiologiste, spécialiste des études RWE, est intervenu pour aider le client à concevoir son étude. Afin de répondre aux objectifs évoqués plus haut, il a été décidé de combiner les données obtenues à partir de l’examen des dossiers médicaux des patients et celles de la base de données du SNDS.
Cette étude était non-interventionnelle et n’impliquait pas de sujets humains, elle a été conduite conformément aux bonnes pratiques de pharmaco-épidémiologie définies par l’Association Internationale d’Epidémiologie, aux principes éthiques de la Déclaration d’Helsinki et aux obligations légales et réglementaires françaises.
Les données rétrospectives ont été collectées entre 2009 et 2020 à partir des dossiers patients. Aucune donnée permettant l’identification directe des patients n’a été collectée dans cette étude. La population de l’étude était constituée de tous les patients présentant un diagnostic de cette maladie rare en France. Le pharmacoépidémiologiste, spécialiste du SNDS, a également défini les variables d’appariement, c’est-à-dire, sur quelles variables non-identifiantes communes on allait se baser pour retrouver nos patients issus des dossiers médicaux dans la base SNDS (dates d’hospitalisation, dates de décès, date et type de test diagnostique, etc). En collaboration avec le data manager il a également déterminé l’algorithme d’identification de notre population au sein du SNDS (quels codes utilisés pour la maladie d’intérêt, les comorbidités, les traitements utilisés, etc).
Ça a été ensuite au tour du rédacteur médical d’intervenir : il a rédigé un synopsis et un protocole détaillant ce projet, afin de le soumettre aux autorités compétentes pour obtenir l’autorisation d’utiliser les données du SNDS et des dossiers médicaux. Pour cela il faut respecter un format précis, ainsi que des délais serrés pour passer à la prochaine commission.
Peu de recherches n’avaient jusqu’alors été publiées pour décrire l’épidémiologie, le fardeau clinique et économique et l’évolution de cette maladie. Il était donc nécessaire de mener des recherches supplémentaires pour mieux caractériser cette maladie et comprendre les besoins non satisfaits.
Dans cette situation, la collecte de données observationnelles et rétrospectives offre une opportunité unique, étant donné la rareté et la nature progressive de cette maladie. Le laboratoire s’est engagé à communiquer au grand public les résultats à la fin du projet conformément aux obligations de transparence. Ces données serviront aux autorités de santé, ainsi qu’au laboratoire pour mieux identifier la typologie des patients à inclure lors des essais cliniques, et pour cibler les points sur lesquels axer les futures recherches.
